Tes genomik membantu menegakkan diagnosis kanker dengan menganalisis mutasi genetik pada jaringan tumor. Pemeriksaan ini memberikan informasi penting tentang karakteristik kanker, termasuk asal mutasi dan potensi respons terhadap terapi target atau imunoterapi. Dengan teknologi seperti Next-Generation Sequencing (NGS), tes ini mendukung pendekatan precision medicine, sehingga perawatan dapat direncanakan lebih personal dan efektif.
Proses dimulai ketika dokter menemukan tanda yang mengarah pada kemungkinan kanker, misalnya dari pemeriksaan fisik, pencitraan, atau temuan laboratorium abnormal. Jika ada indikasi risiko kanker herediter atau hasil klinis mencurigakan, dokter dapat menyarankan tes genomik sebagai langkah klarifikasi risiko. Sebelum tes, biasanya dilakukan konseling genetik untuk menjelaskan manfaat, risiko, dan implikasi hasil, sesuai dengan standar etika dan regulasi.
Tes genomik hanya dapat dilakukan setelah jaringan kanker diperoleh. Pasien akan menjalani prosedur pengambilan sampel seperti:
Ahli patologi memeriksa jaringan tumor di bawah mikroskop untuk menegakkan diagnosis dasar, mencakup jenis kanker, tingkat keganasan, dan karakteristik lain. Setelah diagnosis patologis ditegakkan, tim MDT akan menentukan jenis tes genomik diagnostik yang tepat.
Berdasarkan hasil patologi dan risiko pasien, tim dokter memilih panel tes yang relevan, misalnya:
Sampel bisa berupa jaringan tumor, darah, atau swab (untuk tes germline). Pengambilan sampel harus mengikuti SOP yang ketat untuk menjaga integritas DNA/RNA, sehingga hasil analisis tetap akurat.
Pemeriksaan genomik akan dilakukan di laboratorium menggunakan teknologi seperti NGS (Next-Generation Sequencing), PCR (Polymerase Chain Reaction), atau FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Hasilnya bisa mencakup mutasi driver, amplifikasi gen, fusion genes, level ekspresi biomarker (mis. PD-L1), dan status MSI/TMB.
Tim patologi molekuler dan ahli genetik menginterpretasi hasil sesuai pedoman ACMG/AMP somatic variant classification, yang mengelompokkan mutasi menjadi: Pathogenic/Likely Pathogenic, VUS (Variant of Uncertain Significance), Benign. Interpretasi mencakup implikasi diagnostik, prognosis, dan pilihan terapi. Konseling pasien dilakukan terutama jika ditemukan VUS atau mutasi germline, agar pasien memahami arti hasil dan langkah selanjutnya.
Layanan kanker terpadu dari skrining hingga terapi, berbasis standar global dan sistem diagnostik end-to-end.
Rencana terapi didasarkan pada diagnosis setiap pasien dan ditinjau oleh tim MDT internasional yang dapat meningkatkan akurasi diagnosis hingga 95,4%.
Kaiser Cancer Center adalah pusat kanker pertama di Indonesia yang menggunakan Siemens eHealth agar data medis aman, mudah diakses, & sesuai regulasi MDPA.
