Tes Genomik
Tes genomik membantu menegakkan diagnosis kanker dengan menganalisis mutasi genetik pada jaringan tumor. Pemeriksaan ini memberikan informasi penting tentang karakteristik kanker, termasuk asal mutasi dan potensi respons terhadap terapi target atau imunoterapi. Dengan teknologi seperti Next-Generation Sequencing (NGS), tes ini mendukung pendekatan precision medicine, sehingga perawatan dapat direncanakan lebih personal dan efektif.
Alur dan Proses Tes Genomik
Pemeriksaan Diagnostik Awal
Proses dimulai ketika dokter menemukan tanda yang mengarah pada kemungkinan kanker, misalnya dari pemeriksaan fisik, pencitraan, atau temuan laboratorium abnormal. Jika ada indikasi risiko kanker herediter atau hasil klinis mencurigakan, dokter dapat menyarankan tes genomik sebagai langkah klarifikasi risiko. Sebelum tes, biasanya dilakukan konseling genetik untuk menjelaskan manfaat, risiko, dan implikasi hasil, sesuai dengan standar etika dan regulasi.
Konfirmasi Status Kanker Melalui Biopsi
Tes genomik hanya dapat dilakukan setelah jaringan kanker diperoleh. Pasien akan menjalani prosedur pengambilan sampel seperti:
- Biopsi jaringan (FNAB, core needle, VABB).
- Liquid biopsy (darah), bila jaringan sulit diambil.
Penilaian Patologi Awal
Ahli patologi memeriksa jaringan tumor di bawah mikroskop untuk menegakkan diagnosis dasar, mencakup jenis kanker, tingkat keganasan, dan karakteristik lain. Setelah diagnosis patologis ditegakkan, tim MDT akan menentukan jenis tes genomik diagnostik yang tepat.
Pemilihan Panel Tes
Berdasarkan hasil patologi dan risiko pasien, tim dokter memilih panel tes yang relevan, misalnya:
- BRCA1/BRCA2 untuk kanker payudara/ovarium.
- Panel NGS (Next-Generation Sequencing) untuk tumor solid (misalnya panel 30-gen/STRAND).
- Panel NGS modern mencakup banyak gen sekaligus dan dapat mendeteksi biomarker penting seperti MSI/TMB yang berperan dalam menentukan terapi imunoterapi.
Persiapan & Pengambilan Sampel
Sampel bisa berupa jaringan tumor, darah, atau swab (untuk tes germline). Pengambilan sampel harus mengikuti SOP yang ketat untuk menjaga integritas DNA/RNA, sehingga hasil analisis tetap akurat.
Analisis Genetik di Laboratorium Bersertifikasi
Pemeriksaan genomik akan dilakukan di laboratorium menggunakan teknologi seperti NGS (Next-Generation Sequencing), PCR (Polymerase Chain Reaction), atau FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Hasilnya bisa mencakup mutasi driver, amplifikasi gen, fusion genes, level ekspresi biomarker (mis. PD-L1), dan status MSI/TMB.
Interpretasi Hasil oleh Patolog & Ahli Genetik MDT
Tim patologi molekuler dan ahli genetik menginterpretasi hasil sesuai pedoman ACMG/AMP somatic variant classification, yang mengelompokkan mutasi menjadi: Pathogenic/Likely Pathogenic, VUS (Variant of Uncertain Significance), Benign. Interpretasi mencakup implikasi diagnostik, prognosis, dan pilihan terapi. Konseling pasien dilakukan terutama jika ditemukan VUS atau mutasi germline, agar pasien memahami arti hasil dan langkah selanjutnya.
Mengapa Tes Genomik di Kaiser Cancer Center?
Komprehensif & Terpadu
Layanan kanker terpadu dari skrining hingga terapi, berbasis standar global dan sistem diagnostik end-to-end.
Berbasis Multi-Disciplinary Team (MDT)
Rencana terapi didasarkan pada diagnosis setiap pasien dan ditinjau oleh tim MDT internasional yang dapat meningkatkan akurasi diagnosis hingga 95,4%.
Didukung Teknologi eHealth
Kaiser Cancer Center adalah pusat kanker pertama di Indonesia yang menggunakan Siemens eHealth agar data medis aman, mudah diakses, & sesuai regulasi MDPA.
Pertanyaan Seputar Tes Genomik
